Enunciados de questões e informações de concursos
O teste do pezinho, como programa de triagem, permite diagnosticar e evitar, entre outras doenças, a fenilcetonúria, cuja transmissão é autossômica recessiva. A fenilcetonúria é o mais comum dos erros do metabolismo de aminoácidos, sendo o defeito bioquímico básico a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a transformação da fenilalanina em tirosina. A fenilcetonúria ainda não é curável por via medicamentosa, mas é possível evitar suas conseqüências desde que o diagnóstico seja feito precocemente. Uma dessas conseqüências é o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Quando a fenilcetonúria é diagnosticada em bebês, deve-se submetê-los imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina.
A figura acima ilustra o heredograma de uma família em que, tendo havido um casamento entre primos — representado pelo traço duplo no heredograma —, foram geradas crianças afetadas pela fenilcetonúria. Na figura acima, os indivíduos afetados pela fenilcetonúria estão representados pelos símbolos com preenchimento preto.
Com base nessas informações, julgue o item a seguir.
As informações apresentadas são suficientes para se concluir que a avó materna das crianças com fenilcetonúria mencionadas no texto tem um alelo mutado para essa doença e outro que codifica uma enzima fenilalanina hidroxilase funcional para o gene da fenilcetonúria.
Outras questões do mesmo concurso: UnB / Vest (UnB) / 2006 / Regular
