O esquema acima ilustra uma via alternativa do metabolismo da fenilalanina em indivíduos.
A excreção urinária dos ácidos fenilpirúvico e fenilacético é indicativo de deficiência mental, sem dúvida, a conseqüência mais grave da fenilcetonúria. Porém o aparecimento de descamação da pele e a tendência a hipopigmentação também são comuns em indivíduos fenilcetonúricos.
