O teste do pezinho, como programa de triagem, permite diagnosticar e evitar, entre outras doenças, a fenilcetonúria, cuja transmissão é autossômica recessiva. A fenilcetonúria é o mais comum dos erros do metabolismo de aminoácidos, sendo o defeito bioquímico básico a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a transformação da fenilalanina em tirosina. A fenilcetonúria ainda não é curável por via medicamentosa, mas é possível evitar suas conseqüências desde que o diagnóstico seja feito precocemente. Uma dessas conseqüências é o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Quando a fenilcetonúria é diagnosticada em bebês, deve-se submetê-los imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina.
A figura acima ilustra o heredograma de uma família em que, tendo havido um casamento entre primos — representado pelo traço duplo no heredograma —, foram geradas crianças afetadas pela fenilcetonúria. Na figura acima, os indivíduos afetados pela fenilcetonúria estão representados pelos símbolos com preenchimento preto.
