#363500 COPERVE UFSC - 2014 - Biólogo (UFSC)

A ultrassonografia morfológica pré-natal (12 semanas) realizada em uma paciente de 30 anos, GI/P0, evidenciou translucência nucal aumentada (10,25 mm), artéria umbilical única e ventrículo cerebral único (holoprosencefalia). Foi indicado exame citogenético, por cultura de amniócitos, realizado após amniocentese às 18 semanas de gestação. O feto apresentou cariótipo 46,XX,add(5)(p15). O cariótipo da mãe apresentou translocação balanceada 46,XX,t(1;5)(q32;p15), rearranjo também presente no avô materno. O cariótipo do pai foi normal.

Com relação a esse caso, é CORRETO afirmar que:

a alteração observada no feto não está relacionada à translocação presente na mãe, não havendo risco de recorrência de alterações cromossômicas nas próximas gestações.
o feto apresentou trissomia parcial do cromossomo 1 decorrente da segregação meiótica do rearranjo presente na mãe.
o feto apresenta trissomia parcial do cromossomo 5 devido à segregação 3:1 do rearranjo presente na mãe.
pode ter ocorrido contaminação das células fetais com células maternas durante a amniocentese.
a alteração encontrada nesses indivíduos reflete a exposição a agentes genotóxicos, uma vez que a mãe e o avô também apresentaram rearranjo dos cromossomos.