#363489 COPERVE UFSC - 2014 - Biólogo (UFSC)

Uma criança, suspeita de apresentar a síndrome de Williams, condição decorrente de microdeleção no braço longo do cromossomo 7 (7q11.23), foi avaliada através de bandas GTG e FISH com as sondas D7Z1 (centrômero do cromossomo 7) e WBS (7q11.23). O cariótipo foi 46,XX, ish del (7)(q11.23q11.23)(D7Z1+ WBS-).

Com relação a esse resultado, assinale a alternativa CORRETA.

O paciente possui ambos cromossomos 7 íntegros, por apresentar cariótipo 46,XX.
A suspeita pode ser descartada pois a amostra do paciente apresentou hibridação com a sonda D7Z1.
O resultado é inconclusivo, pois verificou-se hibridação com a sonda D7Z1 e ausência de hibridação com a sonda WBS na amostra do paciente.
O paciente apresenta a microdeleção da região WBS.
A metodologia utilizada não permite a caracterização de microdeleções, sendo indicada a realização de sequenciamento do DNA para a detecção dessa alteração.