#363483 COPERVE UFSC - 2014 - Biólogo (UFSC)

Paciente com 8 anos, sexo masculino, filho de pais não consanguíneos, mãe de 37 anos e pai de 46 anos. GII/PII, gestação sem intercorrências, parto vaginal, a termo e eutócico. Encaminhado ao serviço de genética por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico apresentava: facies sindrômica, hipertelorismo ocular, epicanto, sinofris, cílios longos, rarefação do terço distal das sobrancelhas, orelhas dismórficas de baixa implantação, palato ogival, boca em tenda, prognatismo, cabelos de implantação baixa, prega simiesca bilateral, pregas adicionais na palma da mão e quirodáctilos, clinodactilia do 5º quirodáctilo, afastamento do 1º e do 2º pododáctilos, criptorquidia bilateral, escoliose tóraco-lombar. Ultrassonografia abdominal evidenciou ausência de rim direito. O estudo Considerando que a sonda D18Z1 corresponde ao centrômero do cromossomo 18 e que a sonda D18S552 corresponde ao telômero do braço curto do cromossomo 18, é CORRETO afirmar que:

o paciente apresenta tetrassomia do braço curto do cromossomo 18.
as características fenotípicas e o exame citogenético caracterizam trissomia do cromossomo 18.
a identificação fidedigna de cromossomos marcadores requer a análise por PCR de microssatélites.
essa alteração é decorrente da segregação de um rearranjo presente em um dos pais.
trata-se de um cromossomo dicêntrico com partes do cromossomo 18.